Σπανιότερο αλλά και ισχυρότερο
Γονίδιο που σχεδόν τετραπλασιάζει τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου Αλτσχάιμερ εντόπισαν δύο ανεξάρτητες επιστημονικές ομάδες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι το σπάνιο αλλά ισχυρό αυτό γονίδιο, είναι ο σημαντικότερος γενετικός παράγοντας κινδύνου που έχει εντοπιστεί τα τελευταία 20 χρόνια και αφορά στη νόσο Αλτσχάιμερ.
Η ομάδα του Ινστιτούτου Νευρολογίας του Πανεπιστημίου του Λονδίνου (UCL) με επικεφαλής τον Δρ Τζον Χάρντι συνεργάστηκε με την εταιρεία γενετικών ερευνών deCode Genetics και εντόπισαν το γονίδιο TREM2.
Μια σπάνια γενετική μετάλλαξη του γονιδίου TREM2, με την ονομασία R47H, έχει μεγαλύτερη επίδραση σε σχέση με το ίδιο γνωστό γονίδιο ΑΡΟΕ4, το οποίο εντοπίζεται στο 40% των πασχόντων από νόσο Αλτσχάιμερ. Το γονίδιο TREM2 είναι δέκα φορές σπανιότερο.
Το νέο γονίδιο, εμπλέκεται στην ανάπτυξη φλεγμονών στον οργανισμό και «δείχνει» έναν άλλο δρόμο αντιμετώπισης της νόσου, ο οποίος σχετίζεται με το ρόλο της δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος.
Ο Δρ Χάρντι ανέλυσε το γονιδίωμα 988 ασθενών με νόσο Αλτσχάιμερ και 1.000 υγιών εθελοντών, σε συνδυασμό με την μελέτη του γονιδίου TREM2 σε γενετικά μεταλλαγμένα ποντίκια, ενώ η αντίστοιχη μελέτη της deCode «διάβασε» αρχικά το DNA 2.261 ατόμων από την Ισλανδία και στη συνέχεια άλλων ομάδων από άλλες χώρες, προκειμένου να εντοπίσει τις γενετικές μεταλλάξεις υψηλού κινδύνου. Τελικά οι δύο ομάδες βρήκαν τον ίδιο γενετικό παράγοντα, κάτι όχι πολύ συχνό σε τέτοιες έρευνες.
Οι ερευνητές εξηγούν ότι οι άνθρωποι που είναι φορείς της μετάλλαξης R47H δεν είναι βέβαιο ότι θα εκδηλώσουν τη νευροεκφυλιστική πάθηση, ενώ όσοι ήδη πάσχουν από την ασθένεια διαπιστώνεται ότι παίζουν ρόλο και άλλοι παράγοντες γενετικοί και περιβαλλοντικοί.
Πάντως η ανακάλυψη του γονιδίου TREM2 ενισχύει την πεποίθηση ότι η πρόληψη είναι ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης της νόσου Αλτσχάιμερ, συνδυαστικά με τον πρώιμο εντοπισμό των ατόμων που ανήκουν στις ομάδες υψηλού κινδύνου, δεδομένου ότι οι άνθρωποι που είναι φορείς των προαναφερόμενων γονιδίων θα μεταβιβάσουν το γενετικό υλικό τους και στους απογόνους τους.
Αξίζει να σημειωθεί ότι παρά τις εντατικές προσπάθειές τους, οι επιστήμονες και οι φαρμακευτικές εταιρίες δεν έχουν ως τώρα καταφέρει να βρουν ένα φάρμακο που θεραπεύει τη νόσο Αλτσχάιμερ. Έτσι οι περισσότερες έρευνες πλέον εστιάζουν στην αφαίρεση της πρωτεΐνης του β-αμυλοειδούς, που συσσωρεύεται στον εγκέφαλο καταστρέφοντας τα κύτταρά του, όμως προς το παρόν δεν έχει υπάρξει κάποια αισθητή βελτίωση στους ασθενείς.
Πηγη
Το νέο γονίδιο, εμπλέκεται στην ανάπτυξη φλεγμονών στον οργανισμό
Γονίδιο που σχεδόν τετραπλασιάζει τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου Αλτσχάιμερ εντόπισαν δύο ανεξάρτητες επιστημονικές ομάδες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι το σπάνιο αλλά ισχυρό αυτό γονίδιο, είναι ο σημαντικότερος γενετικός παράγοντας κινδύνου που έχει εντοπιστεί τα τελευταία 20 χρόνια και αφορά στη νόσο Αλτσχάιμερ.
Η ομάδα του Ινστιτούτου Νευρολογίας του Πανεπιστημίου του Λονδίνου (UCL) με επικεφαλής τον Δρ Τζον Χάρντι συνεργάστηκε με την εταιρεία γενετικών ερευνών deCode Genetics και εντόπισαν το γονίδιο TREM2.
Μια σπάνια γενετική μετάλλαξη του γονιδίου TREM2, με την ονομασία R47H, έχει μεγαλύτερη επίδραση σε σχέση με το ίδιο γνωστό γονίδιο ΑΡΟΕ4, το οποίο εντοπίζεται στο 40% των πασχόντων από νόσο Αλτσχάιμερ. Το γονίδιο TREM2 είναι δέκα φορές σπανιότερο.
Το νέο γονίδιο, εμπλέκεται στην ανάπτυξη φλεγμονών στον οργανισμό και «δείχνει» έναν άλλο δρόμο αντιμετώπισης της νόσου, ο οποίος σχετίζεται με το ρόλο της δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος.
Ο Δρ Χάρντι ανέλυσε το γονιδίωμα 988 ασθενών με νόσο Αλτσχάιμερ και 1.000 υγιών εθελοντών, σε συνδυασμό με την μελέτη του γονιδίου TREM2 σε γενετικά μεταλλαγμένα ποντίκια, ενώ η αντίστοιχη μελέτη της deCode «διάβασε» αρχικά το DNA 2.261 ατόμων από την Ισλανδία και στη συνέχεια άλλων ομάδων από άλλες χώρες, προκειμένου να εντοπίσει τις γενετικές μεταλλάξεις υψηλού κινδύνου. Τελικά οι δύο ομάδες βρήκαν τον ίδιο γενετικό παράγοντα, κάτι όχι πολύ συχνό σε τέτοιες έρευνες.
Οι ερευνητές εξηγούν ότι οι άνθρωποι που είναι φορείς της μετάλλαξης R47H δεν είναι βέβαιο ότι θα εκδηλώσουν τη νευροεκφυλιστική πάθηση, ενώ όσοι ήδη πάσχουν από την ασθένεια διαπιστώνεται ότι παίζουν ρόλο και άλλοι παράγοντες γενετικοί και περιβαλλοντικοί.
Πάντως η ανακάλυψη του γονιδίου TREM2 ενισχύει την πεποίθηση ότι η πρόληψη είναι ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης της νόσου Αλτσχάιμερ, συνδυαστικά με τον πρώιμο εντοπισμό των ατόμων που ανήκουν στις ομάδες υψηλού κινδύνου, δεδομένου ότι οι άνθρωποι που είναι φορείς των προαναφερόμενων γονιδίων θα μεταβιβάσουν το γενετικό υλικό τους και στους απογόνους τους.
Αξίζει να σημειωθεί ότι παρά τις εντατικές προσπάθειές τους, οι επιστήμονες και οι φαρμακευτικές εταιρίες δεν έχουν ως τώρα καταφέρει να βρουν ένα φάρμακο που θεραπεύει τη νόσο Αλτσχάιμερ. Έτσι οι περισσότερες έρευνες πλέον εστιάζουν στην αφαίρεση της πρωτεΐνης του β-αμυλοειδούς, που συσσωρεύεται στον εγκέφαλο καταστρέφοντας τα κύτταρά του, όμως προς το παρόν δεν έχει υπάρξει κάποια αισθητή βελτίωση στους ασθενείς.
Πηγη
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου