Γονίδιο τετραπλασιάζει τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ

Ένα σπάνιο αλλά ισχυρό γονίδιο που σχεδόν τετραπλασιάζει τον κίνδυνο για την εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ, ανακάλυψαν δύο ανεξάρτητες διεθνείς επιστημονικές ομάδες. Πρόκειται για τον πιο σημαντικό γενετικό παράγοντα κινδύνου που έχει ανακαλυφθεί κατά την τελευταία 20ετία, όσον αφορά τη συγκεκριμένη νευροεκφυλιστική πάθηση.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Τζον Χάρντι του Ινστιτούτου Νευρολογίας του University College του Λονδίνου (UCL), καθώς και της ιδιωτικής εταιρείας γενετικών ερευνών deCode Genetics, που έκαναν τις αντίστοιχες δημοσιεύσεις στο ιατρικό περιοδικό "New England Journal of Medicine", σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ, εντόπισαν το γονίδιο TREM2. Μια σπάνια γενετική μετάλλαξη του τελευταίου (με την ονομασία R47H) φαίνεται να έχει ακόμα μεγαλύτερη επίδραση σε σχέση με ένα άλλο ήδη γνωστό γονίδιο, το ΑΡΟΕ4, το οποίο υπάρχει στο 40% των ασθενών με Αλτσχάιμερ. Όμως το νέο γονίδιο είναι δέκα φορές πιο σπάνιο από το APOE4.

Οι ερευνητές διευκρίνισαν ότι όλοι οι άνθρωποι που διαθέτουν το γονίδιο R47H, δεν θα αναπτύξουν κατΆ ανάγκη Αλτσχάιμερ, ενώ σε όσους από αυτούς όντως εμφανίσουν τη νόσο, υπάρχουν επίσης διάφοροι άλλοι παράγοντες (γενετικοί και περιβαλλοντικοί) που μπορεί να έχουν παίξει ρόλο.

Η νέα ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση αρκετών επιστημόνων ότι η πρόληψη είναι ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης της νόσου, γιΆ αυτό είναι σημαντικό να εντοπίζονται έγκαιρα τα άτομα υψηλού κινδύνου λόγω δυσμενούς γενετικού υποβάθρου. Επιπλέον, οι άνθρωποι με τέτοια γονίδια υψηλού κινδύνου για Αλτσχάιμερ, συχνά θα τα μεταδώσουν στους απογόνους τους μέσω της κληρονομικότητας.

Παρά τις εντατικές προσπάθειές τους, οι επιστήμονες και οι φαρμακευτικές εταιρίες δεν έχουν ως τώρα καταφέρει να βρουν ένα φάρμακο που θεραπεύει το Αλτσχάιμερ. Οι περισσότερες έρευνες πλέον εστιάζονται στην αφαίρεση της πρωτεϊνης βήτα αμυλοειδούς, που συσσωρεύεται στον εγκέφαλο καταστρέφοντας τα κύτταρά του, όμως προς το παρόν δεν έχει υπάρξει κάποια αισθητή βελτίωση στους ασθενείς.

Το νέο γονίδιο που ανακαλύφθηκε, εμπλέκεται στην ανάπτυξη φλεγμονών στον οργανισμό και «δείχνει» έναν άλλο δρόμο αντιμετώπισης της νόσου, ο οποίος σχετίζεται με το ρόλο της δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος.

Η έρευνα του Τζον Χάρντι ανέλυσε το γονιδίωμα 988 ασθενών με Αλτσχάιμερ και 1.000 υγιών εθελοντών, σε συνδυασμό με την μελέτη του γονιδίου TREM2 σε γενετικά μεταλλαγμένα ποντίκια, ενώ η αντίστοιχη μελέτη της deCode «διάβασε» αρχικά το DNA 2.261 ατόμων από την Ισλανδία και στη συνέχεια άλλων ομάδων από άλλες χώρες, προκειμένου να εντοπίσει τις γενετικές μεταλλάξεις υψηλού κινδύνου. Τελικά οι δύο ομάδες βρήκαν τον ίδιο γενετικό παράγοντα, κάτι όχι πολύ συχνό σε τέτοιες έρευνες.

Πηγη

Posted in: επιστήμη, Υγεία