Σάββατο, 28 Απριλίου 2012

Γενετικό τεστ ανιχνεύει με βεβαιότητα ανωμαλίες και σύνδρομα στο έμβρυο

Ένα νέο γενετικό τεστ, ο Μοριακός Καρυότυπος προσφέρει πλέον στους υποψήφιους γονείς υψηλότερα επίπεδα βεβαιότητας για έλλειψη ανωμαλιών στο έμβρυο. Το τεστ ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ακόμα και σε μια φυσιολογική κύηση και χωρίς ιστορικό, ή υπερηχογραφικά ευρήματα.



Ειδικότερα στις κλασσικές αιτίες παραπομπής (π.χ. προχωρημένη ηλικία της μητέρας), υπολογίζεται ότι για 1 στα 100 έως 1 στα 150 έμβρυα, που εξετάζονται και θα γεννηθούν με διάφορες ανωμαλίες, (δυσπλασίες, διανοητική ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση κ.λπ.) μπορούν πλέον οι γονείς να το γνωρίζουν εγκαίρως και να αποφασίζουν σε συνεργασία με το γιατρό τους. Ειδικότερα μάλιστα σε περιπτώσεις κυήσεων με υπερηχογραφικές ανωμαλίες, ο Μοριακός Καρυότυπος είναι ιδιαίτερα πολύτιμος για την αποκάλυψη συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας.

Η επαναστατική αυτή τεχνική ονομάζεται Συγκριτικός Γενωμικός Υβριδισμός σε Μικροσυστοιχίες (array Comparative Genomic Hybridization-aCGH), γνωστή διεθνώς ως, Μοριακός Καρυότυπος.

Ο Μοριακός Καρυότυπος, επιτρέπει τη μικροανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100 έως 1.000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο. Αυτό επιτρέπει στον έμπειρο γενετιστή να ανιχνεύσει όχι μόνο ανωμαλίες του αριθμού των χρωμοσωμάτων (τρισωμίες, μονοσωμίες) που μέχρι σήμερα μπορούσαν να διαγνωσθούν και με τον «κλασσικό» προγεννητικό καρυότυπο, (αμνιακού υγρού ή CVS), αλλά αυτό να το κάνει σε πολύ μεγαλύτερη λεπτομέρεια, σε πολύ λιγότερη ποσότητα δείγματος (5-8 ml αμνιακού υγρού) και σε πολύ συντομότερο χρόνο (4-5 μέρες).

Επιπλέον, η μέθοδος εντοπίζει πιθανές ελλείψεις ή/και διπλασιασμούς περιοχών των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με περίπου 120 γενετικά σύνδρομα και νοσήματα σε 10 φορές μεγαλύτερη ανάλυση σε σχέση με το κλασσικό καρυότυπο. Αυτό σημαίνει ότι με τον Μοριακό Καρυότυπο είναι δυνατόν να ανιχνευθούν γενετικές ανωμαλίες κατά μήκος των χρωμοσωμάτων, που μέχρι σήμερα παρέμεναν αδιάγνωστες, τόσο από τον υπερηχογραφικό έλεγχο όσο και από τον «κλασσικό» προγεννητικό καρυότυπο.

Όπως εξηγεί ο καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, Μ.D., D.Sc. «πρόκειται για ένα σημαντικό άλμα στην εξέλιξη της Γενετικής επιστήμης. Μπορούμε σήμερα πλέον να αποκαλύψουμε μια υπο-μικροσκοπική βλάβη και να βοηθήσουμε τη διάγνωση, προλαμβάνοντας τη γέννηση ενός πάσχοντος παιδιού, γεγονός που έχει ήδη αποδειχθεί από την εφαρμογή της τεχνικής μέχρι σήμερα». Ο καθηγητής επισημαίνει ότι η περιπλοκότητα της εξέτασης επιβάλλει τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών με εμπειρία, για να εξασφαλιστεί η απαιτούμενη αξιοπιστία.

Πηγή

0 σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου