Το ανθρώπινο ανάστημα είναι άκρως κληρονομικό, δεδομένου ότι εξαρτάται κατά 80-90% από το ύψος των γονέων. Κι όμως, ολόκληρες δεκαετίες έρευνας έχουν αποτύχει να αποκαλύψουν τα γονίδια που το ρυθμίζουν. Γιατί;
Επειδή οι παράγοντες που ελέγχουν το ανάστημα μπορεί να διαφέρουν εντελώς από άνθρωπο σε άνθρωπο, υποδεικνύει νέα γενετική μελέτη.
Ο Μπάο Σισούν, δεύτερος ψηλότερος άνθρωπος στον κόσμο με ανάστημα 2,36 μέτρα, δίπλα στον Χε Πινγκπίνγκ, ύψους 73 εκατοστών
Το ύψος πιθανότατα εξαρτάται από την αλληλεπίδραση μιας τεράστιας πληθώρας γονιδιακών ποικιλιών, από τις οποίες οι περισσότερες είναι σπάνιες και έχουν από μόνες τους μικρή επίδραση στο ύψος, αναφέρουν οι ερευνητές στο Nature Genetics.
Όπως εξηγεί ο δικτυακός τόπος του περιοδικού, η αδυναμία των γενετικών αναλύσεων να εξηγήσουν την κληρονομικότητα ενός χαρακτηριστικού, ή αλλιώς το πρόβλημα της «χαμένης κληρονομικότητας» όπως το ονομάζουν οι επιστήμονες, δεν αφορά μόνο το ανάστημα αλλά και πολλές ασθένειες όπως για παράδειγμα η παχυσαρκία και ο διαβήτης.
Ένα από τα «στάνταρτ» εργαλεία για τη μελέτη τέτοιων χαρακτηριστικών και ασθενειών είναι οι λεγόμενες μελέτες γενωμικού συσχετισμού (GWA), οι οποίες αναζητούν σημειακές μεταλλάξεις που ονομάζονται SNP (προφέρεται «σνιπ» και σημαίνει "πολυμορφισμοί μοναδικού νουκλεοτιδίου").
Παρά τις μεγάλες προσδοκίες από αυτή τη σχετικά νέα τεχνική, τα αποτελέσματα είναι συχνά απογοητευτικά. Στην περίπτωση του ανθρώπινου αναστήματος, οι μελέτες GWA έχουν ανακαλύψει γύρω στις 50 γονιδιακές ποικιλομορφίες, οι οποίες όμως εξηγούν μόλις το 5% της κληρονομικότητας του ύψους.
Η νέα μελέτη ακολούθησε μια διαφορετική προσέγγιση: Αντί να εξετάσει το ρόλο καθενός SNP ξεχωριστά, βασίστηκε σε ένα στατιστικό μοντέλο που εξετάζει την επίδραση όλων των SNP ταυτόχρονα.
Και η προσπάθεια απέδωσε: «Εξηγήσαμε περισσότερη από τη μισή γενετική ποικιλότητα του ύψους» δήλωσε ο Πίτερ Βίσκερ, επικεφαλής των ερευνητών στο Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας του Κουίνσλαντ στην Αυστραλία.
Ο ερευνητής παραδέχεται, πάντως, ότι η ανάλυση δεν αποκαλύπτει πόσο συχνές στον πληθυσμό είναι οι «ύποπτες» ποικιλομορφίες που εντοπίστηκαν. Είναι πιθανό ότι το ανάστημα και άλλα περίπλοκα χαρακτηριστικά εξαρτώνται από πάρα πολλές αλλά σπάνιες ποικιλομορφίες, καθεμία από τις οποίες έχει από μόνη της μικρή επίδραση στο χαρακτηριστικό.
Αν αυτό ισχύει, οι μελέτες GWA φαίνεται να αποδυναμώνονται ως εργαλείο, αφού προσπαθούν να εντοπίσουν σημαντικά SNP που απαντώνται σε μεγάλο μέρος του πληθυσμού.
Ο ίδιος ο Δρ Βίσκερ, πάντως, θεωρεί πως θα ήταν λάθος να εγκαταλειφθούν οι μελέτες GWA: «Πιστεύω ότι το πιθανότερο σενάριο είναι ότι υπάρχει ένα ολόκληρο φάσμα ποικιλομορφιών. Αν η πραγματική κατάσταση στη φύση είναι ότι υπάρχουν πάρα πολλές αιτιακές ποικιλομορφίες, με μικρή επίδραση η καθεμία, τότε δεν φταίνε οι μελέτες GWA -απλά έτσι είναι» είπε.
Πηγή
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου