Μια γενετική εξέταση μπορεί να δείξει ποιοι ασθενείς δεν αποκρίνονται σε κοινή ουσία
Ένα απλό γενετικό τεστ που βασίζεται σε δείγμα σάλιου μπορεί να εντοπίσει εκατομμύρια παιδιά παγκοσμίως με σοβαρό άσθμα τα οποία λαμβάνουν φάρμακα που ουσιαστικώς τους είναι άχρηστα.
Ενα απλό τεστ που βασίζεται σε δείγμα σάλιου μπορεί να δείξει ποια παιδιά με άσθμα δεν θα αποκριθούν σε μια κοινή ουσία που χορηγείται για τη νόσο
Ένα απλό γενετικό τεστ που βασίζεται σε δείγμα σάλιου μπορεί να εντοπίσει εκατομμύρια παιδιά παγκοσμίως με σοβαρό άσθμα τα οποία λαμβάνουν φάρμακα που ουσιαστικώς τους είναι άχρηστα.
1 στα 7 παιδιά δεν αποκρίνεται σε κοινή ουσία
Ενας στους επτά μικρούς ασθενείς με άσθμα δεν αποκρίνεται στην ουσία σαλμετερόλη η οποία χορηγείται σε πάρα πολλά παιδιά με άσθμα.
Η νέα μελέτη που διεξήχθη από ειδικούς της Ιατρικής Σχολής του Μπράιτον και Σάσεξ καθώς και από συναδέλφους τους του Πανεπιστημίου του Νταντί στη Σκωτία περιελάμβανε 62 παιδιά. Σύμφωνα με τα ευρήματά της που δημοσιεύονται στο επιστημονικό περιοδικό «Clinical Science» με βάση το γενετικό τεστ τα παιδιά που δεν αποκρίνονται στη σαλμετερόλη θα μπορούσαν να εντοπιστούν και να λάβουν κάποια άλλη, κατάλληλη για την περίπτωσή τους θεραπεία.
Η σαλμετερόλη χρησιμοποιείται για τη χαλάρωση των αεραγωγών στους πνεύμονες και λαμβάνεται από τα παιδιά που δεν μπορούν να ελέγξουν το άσθμα τους με την ουσία σαλβουταμόλη η οποία συνήθως χορηγείται σε όλα τα παιδιά που πρωτοδιαγιγνώσκονται με τη νόσο.
Το μυστικό στο DNA
Ο λόγος για τον οποίον ορισμένα παιδιά δεν αποκρίνονται στη σαλμετερόλη κρύβεται στον γενετικό τους κώδικα. Το φάρμακο δρα στους β-2 αδρενεργικούς υποδοχείς στους αεραγωγούς. Ωστόσο ένα στα επτά άτομα φέρει μια γενετική μετάλλαξη που κάνει τους υποδοχείς αυτούς να έχουν ελαφρώς διαφορετικό σχήμα με αποτέλεσμα η φαρμακευτική ουσία να μην μπορεί να τους αναγνωρίσει.
Ετσι ένα τεστ DNA που διεξάγεται με δείγμα σάλιου μπορεί να δείξει το σχήμα των β-2 υποδοχέων στους αεραγωγούς του κάθε παιδιού και αν τελικώς η σαλμετερόλη θα είναι δραστική για αυτό.
Στο πλαίσιο της νέας μελέτης τα μισά παιδιά με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη έλαβαν σαλμετερόλη και τα άλλα μισά ένα εναλλακτικό φάρμακο για το άσθμα, τη μοντελουκάστη. Οι ερευνητές είδαν ότι τα παιδιά που έλαβαν μοντελουκάστη εμφάνισαν πολύ μεγαλύτερη βελτίωση των συμπτωμάτων τους και είχαν πολύ λιγότερες απουσίες στο σχολείο σε σύγκριση με όσα έλαβαν σαλμετερόλη. Τα ευρήματα έρχονται σε αντίθεση με τις «επιδόσεις» των δύο φαρμάκων στον γενικό πληθυσμό όπου η σαλμετερόλη δίνει καλύτερα αποτελέσματα από την μοντελουκάστη.
Εξατομικευμένη ιατρική για το άσθμα
Σύμφωνα με τον επικεφαλής της μελέτης καθηγητή Σόμναθ Μουκοπαντιάι «είδαμε σε όλες τις περιπτώσεις ότι η σαλμετερόλη είτε δεν ήταν δραστική είτε είχε πολύ μικρή αποτελεσματικότητα για αυτά τα παιδιά. Η μοντελουκάστη αποδείχθηκε πολύ ανώτερη. Δείξαμε για πρώτη φορά πως η εξατομικευμένη ιατρική μπορεί να αλλάξει το τοπίο του παιδικού άσθματος».
Ο καθηγητής προσέθεσε ότι το γενετικό τεστ θα κοστίζει περί τα 18 ευρώ και συνέστησε η εξέταση να γίνεται σε όλα τα παιδιά με άσθμα καθώς, όπως είπε, είναι απαράδεκτο να χορηγούνται σε παιδιά φάρμακα που δεν είναι αποτελεσματικά.
Πηγη
Ενας στους επτά μικρούς ασθενείς με άσθμα δεν αποκρίνεται στην ουσία σαλμετερόλη η οποία χορηγείται σε πάρα πολλά παιδιά με άσθμα.
Η νέα μελέτη που διεξήχθη από ειδικούς της Ιατρικής Σχολής του Μπράιτον και Σάσεξ καθώς και από συναδέλφους τους του Πανεπιστημίου του Νταντί στη Σκωτία περιελάμβανε 62 παιδιά. Σύμφωνα με τα ευρήματά της που δημοσιεύονται στο επιστημονικό περιοδικό «Clinical Science» με βάση το γενετικό τεστ τα παιδιά που δεν αποκρίνονται στη σαλμετερόλη θα μπορούσαν να εντοπιστούν και να λάβουν κάποια άλλη, κατάλληλη για την περίπτωσή τους θεραπεία.
Η σαλμετερόλη χρησιμοποιείται για τη χαλάρωση των αεραγωγών στους πνεύμονες και λαμβάνεται από τα παιδιά που δεν μπορούν να ελέγξουν το άσθμα τους με την ουσία σαλβουταμόλη η οποία συνήθως χορηγείται σε όλα τα παιδιά που πρωτοδιαγιγνώσκονται με τη νόσο.
Το μυστικό στο DNA
Ο λόγος για τον οποίον ορισμένα παιδιά δεν αποκρίνονται στη σαλμετερόλη κρύβεται στον γενετικό τους κώδικα. Το φάρμακο δρα στους β-2 αδρενεργικούς υποδοχείς στους αεραγωγούς. Ωστόσο ένα στα επτά άτομα φέρει μια γενετική μετάλλαξη που κάνει τους υποδοχείς αυτούς να έχουν ελαφρώς διαφορετικό σχήμα με αποτέλεσμα η φαρμακευτική ουσία να μην μπορεί να τους αναγνωρίσει.
Ετσι ένα τεστ DNA που διεξάγεται με δείγμα σάλιου μπορεί να δείξει το σχήμα των β-2 υποδοχέων στους αεραγωγούς του κάθε παιδιού και αν τελικώς η σαλμετερόλη θα είναι δραστική για αυτό.
Στο πλαίσιο της νέας μελέτης τα μισά παιδιά με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη έλαβαν σαλμετερόλη και τα άλλα μισά ένα εναλλακτικό φάρμακο για το άσθμα, τη μοντελουκάστη. Οι ερευνητές είδαν ότι τα παιδιά που έλαβαν μοντελουκάστη εμφάνισαν πολύ μεγαλύτερη βελτίωση των συμπτωμάτων τους και είχαν πολύ λιγότερες απουσίες στο σχολείο σε σύγκριση με όσα έλαβαν σαλμετερόλη. Τα ευρήματα έρχονται σε αντίθεση με τις «επιδόσεις» των δύο φαρμάκων στον γενικό πληθυσμό όπου η σαλμετερόλη δίνει καλύτερα αποτελέσματα από την μοντελουκάστη.
Εξατομικευμένη ιατρική για το άσθμα
Σύμφωνα με τον επικεφαλής της μελέτης καθηγητή Σόμναθ Μουκοπαντιάι «είδαμε σε όλες τις περιπτώσεις ότι η σαλμετερόλη είτε δεν ήταν δραστική είτε είχε πολύ μικρή αποτελεσματικότητα για αυτά τα παιδιά. Η μοντελουκάστη αποδείχθηκε πολύ ανώτερη. Δείξαμε για πρώτη φορά πως η εξατομικευμένη ιατρική μπορεί να αλλάξει το τοπίο του παιδικού άσθματος».
Ο καθηγητής προσέθεσε ότι το γενετικό τεστ θα κοστίζει περί τα 18 ευρώ και συνέστησε η εξέταση να γίνεται σε όλα τα παιδιά με άσθμα καθώς, όπως είπε, είναι απαράδεκτο να χορηγούνται σε παιδιά φάρμακα που δεν είναι αποτελεσματικά.
Πηγη
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου