Η παραλλαγή του HDAC9 διπλασιάζει τον κίνδυνο ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου
Μια γονιδιακή παραλλαγή η οποία διπλασιάζει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου εντοπίστηκε μετά από μελέτη σε χιλιάδες ασθενείς στη Βρετανία και στη Γερμανία. Όπως αναφέρουν με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Nature Genetics», ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης ανακάλυψαν σύνδεση μεταξύ της πιο κοινής μορφής εγκεφαλικού επεισοδίου – πρόκειται για το αγγειακό ισχαιμικό εγκεφαλικό στο οποίο προκαλείται απόφραξη κάποιου αιμοφόρου αγγείου που οδηγεί στον εγκέφαλο – και μιας παραλλαγής στο γονίδιο HDAC9.
Το πρώτο «ένοχο» γονίδιο
Αν και είναι γνωστό στους ειδικούς ότι τα εγκεφαλικά επεισόδια έχουν γενετικό υπόβαθρο – πλήττουν συχνά μέλη της ίδιας οικογένειας - η νέα μελέτη είναι από τις πρώτες που θέτουν στο «εδώλιο του κατηγορουμένου» μια συγκεκριμένη παραλλαγή γονιδίου για εμφάνιση τουλάχιστον των ισχαιμικών εγκεφαλικών.
Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι το HDAC9 εμπλέκεται στον σχηματισμό μυϊκού ιστού και στην ανάπτυξη του καρδιακού μυός. Τα νέα ευρήματα δείχνουν όμως ότι συνδέεται και με μια συγκεκριμένη μορφή ισχαιμικού εγκεφαλικού που αφορά απόφραξη μεγάλης αρτηρίας.
Διπλάσιος κίνδυνος
Σύμφωνα με τους ειδικούς που διεξήγαγαν τη μελέτη η συγκεκριμένη παραλλαγή εντοπίζεται περίπου στο 10% των χρωμοσωμάτων που φέρουν το γονιδίο HDAC9. Ατομα τα οποία κληρονομούν δύο αντίγραφα της παραλλαγής – ως γνωστόν κληρονομούμε ένα αντίγραφο του κάθε γονιδίου από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα μας – αντιμετωπίζουν διπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης αυτού του τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου σε σύγκριση με άτομα που δεν φέρουν κανένα αντίγραφο της συγκεκριμένης παραλλαγής.
Στο πλαίσιο της μελέτης που χρηματοδοτήθηκε από το φιλανθρωπικό ίδρυμα Wellcome Trust χρησιμοποιήθηκε μια σχετικώς νέα επιστημονική μέθοδος σύγκρισης του γονιδιώματος – στη συγκεκριμένη περίπτωση «σαρώθηκε» το DNA περίπου 10.000 ασθενών με εγκεφαλικό και συγκρίθηκε με εκείνο 40.000 υγιών ατόμων.
Τα εγκεφαλικά αποτελούν μια από τις κύριες αιτίες θανάτου αλλά και ανικανότητας και παράλυσης παγκοσμίως, κυρίως σε ό,τι αφορά τα ηλικιωμένα άτομα. Τα ισχαιμικά εγκεφαλικά που αποτελούν το 80% των εγκεφαλικών επεισοδίων προκαλούνται εξαιτίας «μπλοκαρίσματος» σε κάποια αρτηρία που φθάνει στον εγκέφαλο – τις περισσότερες φορές αιτία του επεισοδίου αποτελεί η απόφραξη κάποιας μεγάλης εγκεφαλικής αρτηρίας ή καρωτίδας.
Προς αποτελεσματικότερα φάρμακα
Μελέτες που έχουν διεξαχθεί μέχρι σήμερα σε ταυτόσημα δίδυμα καθώς και σε μέλη οικογενειών με ιστορικό εγκεφαλικού έχουν δείξει ότι υπάρχει σαφής γενετική βάση στην εμφάνισή του. Ωστόσο μέχρι σήμερα δεν είχε «πιαστεί στα δίχτυα» των επιστημόνων μια συγκεκριμένη γονιδιακή παραλλαγή που να συνδέεται με τα εγκεφαλικά επεισόδια. Η νέα γενετική γνώση όμως ελπίζεται ότι θα οδηγήσει στον σχεδιασμό καινούργιων και πιο αποτελεσματικών φαρμάκων.
Όπως σημείωσε ο επικεφαλής της μελέτης καθηγητής Πίτερ Ντόνελι από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης «η μελέτη μας μαρτυρεί ότι πίσω από τους διαφορετικούς τύπους εγκεφαλικών επεισοδίων κρύβονται διαφορετικοί γενετικοί μηχανισμοί. Η καινούργια γνώση είναι συναρπαστική και αναμένεται να μας οδηγήσει ταχύτερα προς την εξατομικευμένη ιατρική».
Πηγή
Μια γονιδιακή παραλλαγή που συνδέεται με τα ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια, ανακάλυψαν βρετανοί ειδικοί
Μια γονιδιακή παραλλαγή η οποία διπλασιάζει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου εντοπίστηκε μετά από μελέτη σε χιλιάδες ασθενείς στη Βρετανία και στη Γερμανία. Όπως αναφέρουν με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Nature Genetics», ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης ανακάλυψαν σύνδεση μεταξύ της πιο κοινής μορφής εγκεφαλικού επεισοδίου – πρόκειται για το αγγειακό ισχαιμικό εγκεφαλικό στο οποίο προκαλείται απόφραξη κάποιου αιμοφόρου αγγείου που οδηγεί στον εγκέφαλο – και μιας παραλλαγής στο γονίδιο HDAC9.
Το πρώτο «ένοχο» γονίδιο
Αν και είναι γνωστό στους ειδικούς ότι τα εγκεφαλικά επεισόδια έχουν γενετικό υπόβαθρο – πλήττουν συχνά μέλη της ίδιας οικογένειας - η νέα μελέτη είναι από τις πρώτες που θέτουν στο «εδώλιο του κατηγορουμένου» μια συγκεκριμένη παραλλαγή γονιδίου για εμφάνιση τουλάχιστον των ισχαιμικών εγκεφαλικών.
Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι το HDAC9 εμπλέκεται στον σχηματισμό μυϊκού ιστού και στην ανάπτυξη του καρδιακού μυός. Τα νέα ευρήματα δείχνουν όμως ότι συνδέεται και με μια συγκεκριμένη μορφή ισχαιμικού εγκεφαλικού που αφορά απόφραξη μεγάλης αρτηρίας.
Διπλάσιος κίνδυνος
Σύμφωνα με τους ειδικούς που διεξήγαγαν τη μελέτη η συγκεκριμένη παραλλαγή εντοπίζεται περίπου στο 10% των χρωμοσωμάτων που φέρουν το γονιδίο HDAC9. Ατομα τα οποία κληρονομούν δύο αντίγραφα της παραλλαγής – ως γνωστόν κληρονομούμε ένα αντίγραφο του κάθε γονιδίου από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα μας – αντιμετωπίζουν διπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης αυτού του τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου σε σύγκριση με άτομα που δεν φέρουν κανένα αντίγραφο της συγκεκριμένης παραλλαγής.
Στο πλαίσιο της μελέτης που χρηματοδοτήθηκε από το φιλανθρωπικό ίδρυμα Wellcome Trust χρησιμοποιήθηκε μια σχετικώς νέα επιστημονική μέθοδος σύγκρισης του γονιδιώματος – στη συγκεκριμένη περίπτωση «σαρώθηκε» το DNA περίπου 10.000 ασθενών με εγκεφαλικό και συγκρίθηκε με εκείνο 40.000 υγιών ατόμων.
Τα εγκεφαλικά αποτελούν μια από τις κύριες αιτίες θανάτου αλλά και ανικανότητας και παράλυσης παγκοσμίως, κυρίως σε ό,τι αφορά τα ηλικιωμένα άτομα. Τα ισχαιμικά εγκεφαλικά που αποτελούν το 80% των εγκεφαλικών επεισοδίων προκαλούνται εξαιτίας «μπλοκαρίσματος» σε κάποια αρτηρία που φθάνει στον εγκέφαλο – τις περισσότερες φορές αιτία του επεισοδίου αποτελεί η απόφραξη κάποιας μεγάλης εγκεφαλικής αρτηρίας ή καρωτίδας.
Προς αποτελεσματικότερα φάρμακα
Μελέτες που έχουν διεξαχθεί μέχρι σήμερα σε ταυτόσημα δίδυμα καθώς και σε μέλη οικογενειών με ιστορικό εγκεφαλικού έχουν δείξει ότι υπάρχει σαφής γενετική βάση στην εμφάνισή του. Ωστόσο μέχρι σήμερα δεν είχε «πιαστεί στα δίχτυα» των επιστημόνων μια συγκεκριμένη γονιδιακή παραλλαγή που να συνδέεται με τα εγκεφαλικά επεισόδια. Η νέα γενετική γνώση όμως ελπίζεται ότι θα οδηγήσει στον σχεδιασμό καινούργιων και πιο αποτελεσματικών φαρμάκων.
Όπως σημείωσε ο επικεφαλής της μελέτης καθηγητής Πίτερ Ντόνελι από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης «η μελέτη μας μαρτυρεί ότι πίσω από τους διαφορετικούς τύπους εγκεφαλικών επεισοδίων κρύβονται διαφορετικοί γενετικοί μηχανισμοί. Η καινούργια γνώση είναι συναρπαστική και αναμένεται να μας οδηγήσει ταχύτερα προς την εξατομικευμένη ιατρική».
Πηγή
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου