Οι μεταλλάξεις του PARK2 συνδέονται με εκφύλιση των μεσοσπονδύλιων δίσκων της οσφυϊκής μοίρας
Για πρώτη φορά εντοπίστηκε γονίδιο οι μεταλλάξεις του οποίου συνδέονται με τους πόνους στη μέση
Ενα γονίδιο οι μεταλλάξεις του οποίου συνδέονται με προβλήματα των μεσοσπονδύλιων δίσκων που αποτελούν κύριους «ενόχους» για τους πόνους στη μέση, εντοπίστηκε από ερευνητές του King’s College του Λονδίνου.
Το «ένοχο» γονίδιο
Όπως αναφέρουν οι ειδικοί στο επιστημονικό περιοδικό «Annals of Rheumatic Diseases» μελέτησαν 4.600 άτομα και ανακάλυψαν ότι ένα γονίδιο που ονομάζεται PARK2 συνδέεται με βλάβες των μεσοσπονδύλιων δίσκων που εμφανίζονται με την πάροδο των ετών.
Σημειώνεται ότι το ένα τρίτο των γυναικών μέσης ηλικίας παρουσιάζει προβλήματα τουλάχιστον σε έναν μεσοσπονδύλιο δίσκο. Μάλιστα η εκφύλιση των δίσκων της οσφυϊκής μοίρας αποτελεί μια κατάσταση που κληρονομείται ως και στο 80% των περιπτώσεων. Τώρα ο εντοπισμός για πρώτη φορά ενός γονιδίου που συνδέεται με την πάθηση ελπίζεται ότι θα οδηγήσει σε νέες θεραπείες για την καλύτερη αντιμετώπισή της.
Στην εκφύλιση των δίσκων της οσφυϊκής μοίρας οι δίσκοι αφυδατώνονται και χάνουν ύψος ενώ οι σπόνδυλοι ανάμεσα στους οποίους βρίσκονται αναπτύσσουν αγκαθωτά οστέινα μορφώματα που ονομάζονται οστεόφυτα και τα οποία οδηγούν σε πόνους στη μέση.
Αναζήτηση διαφορών στο γενετικό «προφίλ»
Οι επιστήμονες από το King’s College υπέβαλαν σε μαγνητική τομογραφία όλους τους εθελοντές της μελέτης και αναζήτησαν διαφορές στο γενετικό «προφίλ» τους.
Ανακάλυψαν ότι ορισμένες παραλλαγές του γονιδίου PARK2 είχαν επίδραση σε άτομα με εκφυλισμένους μεσοσπονδύλιους δίσκους ενώ επηρέαζαν και την ταχύτητα με την οποία επιδεινωνόταν η κατάστασή τους.
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι ίσως κάποια ημέρα να είναι σε θέση να «αποσιωπούν» το γονίδιο στα άτομα με εκφύλιση των μεσοσπονδύλιων δίσκων. Αναφέρουν επίσης ότι είναι πιθανό περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η διατροφή και ο τρόπος ζωής να προκαλούν επιγενετικές αλλαγές στο γονίδιο αλλάζοντας την έκφρασή του.
Προς νέες θεραπείες
Όπως σημειώνουν, εάν κάποια ημέρα καταστεί πλήρως κατανοητός ο γενετικός μηχανισμός που κρύβεται πίσω από την πάθηση, θα είναι δυνατόν να αναπτυχθούν νέες θεραπείες που θα παρεμβαίνουν στη δράση του γονιδίου.
Ο δρ Φράνσις Γουίλιαμς, από τη Τμήμα Μελέτης Διδύμων και Γενετικής Επιδημιολογίας του King’s College που συμμετείχε στη νέα μελέτη ανέφερε πως «γνωρίζαμε ότι τα άτομα των οποίων οι μεσοσπονδύλιοι δίσκοι εκφυλίζονται αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο πόνων στη μέση, ωστόσο το να βρούμε φυσιολογικούς, υγιείς δίσκους για μελέτη είναι δύσκολο με αποτέλεσμα μέχρι σήμερα οι γνώσεις μας για τη βιολογία των φυσιολογικών δίσκων να είναι ανεπαρκείς».
Ο δρ Γουίλιαμς συμπλήρωσε ότι τα νέα ευρήματα σχετικά με το γονίδιο PARK2 θα πρέπει να αποτελέσουν τη βάση περαιτέρω μελετών προκειμένου να προσδιοριστεί ο ακριβής ρόλος του γονιδίου στην εμφάνιση μιας από τις κύριες αιτίες πόνων στη μέση. «Εάν καταφέρουμε να εμπλουτίσουμε τις γνώσεις μας με πυλώνα το νέο εύρημα, ίσως μια ημέρα κατορθώσουμε να αναπτύξουμε καινούργιες θεραπείες για τους πόνους στη μέση» κατέληξε ο ερευνητής.
Πηγη
Όπως αναφέρουν οι ειδικοί στο επιστημονικό περιοδικό «Annals of Rheumatic Diseases» μελέτησαν 4.600 άτομα και ανακάλυψαν ότι ένα γονίδιο που ονομάζεται PARK2 συνδέεται με βλάβες των μεσοσπονδύλιων δίσκων που εμφανίζονται με την πάροδο των ετών.
Σημειώνεται ότι το ένα τρίτο των γυναικών μέσης ηλικίας παρουσιάζει προβλήματα τουλάχιστον σε έναν μεσοσπονδύλιο δίσκο. Μάλιστα η εκφύλιση των δίσκων της οσφυϊκής μοίρας αποτελεί μια κατάσταση που κληρονομείται ως και στο 80% των περιπτώσεων. Τώρα ο εντοπισμός για πρώτη φορά ενός γονιδίου που συνδέεται με την πάθηση ελπίζεται ότι θα οδηγήσει σε νέες θεραπείες για την καλύτερη αντιμετώπισή της.
Στην εκφύλιση των δίσκων της οσφυϊκής μοίρας οι δίσκοι αφυδατώνονται και χάνουν ύψος ενώ οι σπόνδυλοι ανάμεσα στους οποίους βρίσκονται αναπτύσσουν αγκαθωτά οστέινα μορφώματα που ονομάζονται οστεόφυτα και τα οποία οδηγούν σε πόνους στη μέση.
Αναζήτηση διαφορών στο γενετικό «προφίλ»
Οι επιστήμονες από το King’s College υπέβαλαν σε μαγνητική τομογραφία όλους τους εθελοντές της μελέτης και αναζήτησαν διαφορές στο γενετικό «προφίλ» τους.
Ανακάλυψαν ότι ορισμένες παραλλαγές του γονιδίου PARK2 είχαν επίδραση σε άτομα με εκφυλισμένους μεσοσπονδύλιους δίσκους ενώ επηρέαζαν και την ταχύτητα με την οποία επιδεινωνόταν η κατάστασή τους.
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι ίσως κάποια ημέρα να είναι σε θέση να «αποσιωπούν» το γονίδιο στα άτομα με εκφύλιση των μεσοσπονδύλιων δίσκων. Αναφέρουν επίσης ότι είναι πιθανό περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η διατροφή και ο τρόπος ζωής να προκαλούν επιγενετικές αλλαγές στο γονίδιο αλλάζοντας την έκφρασή του.
Προς νέες θεραπείες
Όπως σημειώνουν, εάν κάποια ημέρα καταστεί πλήρως κατανοητός ο γενετικός μηχανισμός που κρύβεται πίσω από την πάθηση, θα είναι δυνατόν να αναπτυχθούν νέες θεραπείες που θα παρεμβαίνουν στη δράση του γονιδίου.
Ο δρ Φράνσις Γουίλιαμς, από τη Τμήμα Μελέτης Διδύμων και Γενετικής Επιδημιολογίας του King’s College που συμμετείχε στη νέα μελέτη ανέφερε πως «γνωρίζαμε ότι τα άτομα των οποίων οι μεσοσπονδύλιοι δίσκοι εκφυλίζονται αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο πόνων στη μέση, ωστόσο το να βρούμε φυσιολογικούς, υγιείς δίσκους για μελέτη είναι δύσκολο με αποτέλεσμα μέχρι σήμερα οι γνώσεις μας για τη βιολογία των φυσιολογικών δίσκων να είναι ανεπαρκείς».
Ο δρ Γουίλιαμς συμπλήρωσε ότι τα νέα ευρήματα σχετικά με το γονίδιο PARK2 θα πρέπει να αποτελέσουν τη βάση περαιτέρω μελετών προκειμένου να προσδιοριστεί ο ακριβής ρόλος του γονιδίου στην εμφάνιση μιας από τις κύριες αιτίες πόνων στη μέση. «Εάν καταφέρουμε να εμπλουτίσουμε τις γνώσεις μας με πυλώνα το νέο εύρημα, ίσως μια ημέρα κατορθώσουμε να αναπτύξουμε καινούργιες θεραπείες για τους πόνους στη μέση» κατέληξε ο ερευνητής.
Πηγη
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου