Παρασκευή 22 Ιουλίου 2011

Γονίδιο υπαίτιο για ανδρική υπογονιμότητα

Η ανακάλυψη μετάλλαξης που φέρει ένας στους τέσσερις άνδρες θα οδηγήσει σε διαγνωστική εξέταση

Γονίδιο υπαίτιο για ανδρική υπογονιμότητα
Σπερματοζωάρια ενός άνδρα με μετάλλαξη στο γονίδιο DEFB126 τα οποία έχουν δυσκολία να βρουν τον δρόμο προς τη... γονιμοποίηση του ωαρίου. Τα σπερματοζωάρια εμφανίζουν μειωμένη ποσότητα σακχάρων (πράσινο χρώμα) στην επιφάνειά τους, γεγονός που καθιστά δύσκολο το κολύμπι μέσω της τραχηλικής βλέννας της γυναίκας Credit:Reuters/Theodore L.Tollner

Ποσοστό της τάξεως του 25% των ανδρών φέρει μια γονιδιακή μετάλλαξη η οποία έχει αρνητική επίδραση στη γονιμότητα. Η νέα ανακάλυψη που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine» εκτιμάται ότι θα οδηγήσει στην ανάπτυξη μιας εξέτασης η οποία θα δείχνει τους άνδρες που χρειάζονται παραπάνω προσπάθεια για να βιώσουν την πατρότητα.
Η μετάλλαξη αφορά ένα γονίδιο – DEFB126 - το οποίο κωδικοποιεί για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στην επιφάνεια των σπερματοζωαρίων. Τα σπερματοζωάρια που εμφανίζουν έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης δυσκολεύονται να διαπεράσουν την τραχηλική βλέννα της γυναίκας και να κολυμπήσουν ως το ωάριο.
Σύμφωνα με τον δρα Εντουαρντ Χόλοξ από το Πανεπιστήμιο του Λέστερ που ήταν εκ των κύριων συγγραφέων της νέας μελέτης, εάν ένας άνδρας φέρει τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί να γίνει πατέρας, αλλά θα απαιτηθεί μεγαλύτερο διάστημα προκειμένου να συλλάβει η σύντροφός του. Όπως ανέφερε ο ερευνητής στο BBC «σε περίπτωση που ο άνδρας φέρει τη μετάλλαξη πρέπει το ζευγάρι να έχει υπόψη του ότι μπορεί να καθυστερήσει για κάποιο διάστημα η σύλληψη σε σύγκριση με το φυσιολογικό». 

Προς ανάπτυξη νέου τεστ για την υπογονιμότητα
Ο ειδικός προσέθεσε ότι η νέα ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο για την ανάπτυξη ενός τεστ που θα δείχνει ποια ζευγάρια μπορεί να χρειαστούν θεραπεία αποκατάστασης της γονιμότητας.
Στο πλαίσιο της μελέτης που περιελάμβανε αρχικώς 500 ζευγάρια στην Κίνα οι ειδικοί είδαν ότι γυναίκες που είχαν συντρόφους με δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου (είχαν κληρονομήσει ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα) αντιμετώπιζαν λιγότερες πιθανότητες να μείνουν έγκυες. Συγχρόνως η σύλληψη στις συγκεκριμένες γυναίκες καθυστερούσε κατά περίπου δύο μήνες σε σύγκριση με το φυσιολογικό.
Περαιτέρω μελέτες σε ζευγάρια από τις ΗΠΑ, τη Βρετανία, την Κίνα, την Ιαπωνία και την Αφρική έδειξαν ότι η γονιδιακή μετάλλαξη είναι κοινή σε ολόκληρο τον κόσμο. Συγκεκριμένα, σύμφωνα με τα στοιχεία που συνέλεξαν οι ερευνητές, περίπου οι μισοί άνδρες φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου ενώ το 25% φέρει δύο ελαττωματικά αντίγραφα.

Πηγή

0 σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου